沉默却遗传：高胆固醇的风险与现实
Published on:September 06 2025
当人们提到高胆固醇时，大多数人会联想到不健康的饮食、缺乏运动或衰老。然而，对于许多人来说，高胆固醇不仅仅是生活方式的结果——它可能是遗传的。在新加坡，一个新的国家项目正在聚焦遗传性胆固醇疾病，为早期发现和更好的管理带来希望。
最常见的遗传性胆固醇疾病之一是家族性高胆固醇血症（FH）。这种遗传性疾病会导致低密度脂蛋白（LDL），通常被称为“坏”胆固醇，从年轻时就达到危险的高水平。与由生活方式引起的高胆固醇不同，FH是由负责将LDL从血液中清除的基因突变所导致。因此，胆固醇在动脉中积累，显著增加患心脏病和中风的风险——即使在那些健康和活跃的人身上。
全球约有1/250的人患有FH。根据新加坡的数据，这意味着可能有超过20,000人正在与FH共存，但许多人并未被诊断出来。根据卫生部的统计，心血管疾病是新加坡的主要死亡原因，占死亡人数的近三分之一。早期心脏病发作和中风常常与未诊断或未治疗的高胆固醇有关，包括遗传性原因。
为什么早期发现至关重要
FH患者可能在皮肤、肌腱或眼周出现胆固醇沉积，但通常直到发生严重事件时才会出现明显症状。早期发现至关重要，因为：
- 心脏病可能提前发生：未经治疗的FH患者可能在30岁或40岁，甚至更年轻时就患上心脏病。在新加坡，心脏病是第二大死亡原因，心脏病早发并不少见。
- 家庭风险：FH是以常染色体显性遗传方式遗传的，这意味着每个患病父母的孩子有50%的机会遗传此病。这使得家庭筛查变得非常重要。
- 有效治疗可用：通过早期诊断，生活方式改变和降胆固醇药物（如他汀类药物）可以显著减少患心脏病的风险。研究表明，经过适当治疗，FH患者可以拥有正常的预期寿命。
新加坡的国家项目
新加坡认识到早期发现的重要性，已启动了一个新的国家项目，旨在筛查遗传性胆固醇疾病，如FH。在该计划下，新加坡人可以通过基因测试，了解自己是否携带与FH和其他遗传性脂质疾病相关的突变。
项目的关键特点包括：
- 便捷的检测：该项目使更多新加坡人，尤其是那些有高胆固醇家族史或早期心脏病史的人，能够进行FH的基因检测。新加坡国立大学心脏中心（NUHCS）和新加坡国立心脏中心（NHCS）是推动这一努力的主要机构之一。
- 家庭化筛查：如果一个人被诊断出FH，其近亲也会被鼓励进行检测，从而帮助识别并保护整个家庭。这种“级联筛查”方法已被证明在发现未诊断病例方面有效。
- 个性化护理：那些被发现患有FH的人将获得量身定制的建议和治疗方案，包括药物、饮食指导和定期监测。这一点至关重要，因为新加坡的研究表明，许多高胆固醇患者未能接受最适当的治疗。
- 提高公众意识：该计划还旨在教育公众了解高胆固醇的遗传风险和家庭健康史的重要性。根据2022年的一项调查，只有大约五分之一的新加坡人意识到高胆固醇可以是遗传的。
本地影响
- 高胆固醇很常见：根据2020年全国人口健康调查，约三分之一的新加坡成年人患有高胆固醇（高脂血症）。
- 漏诊是个问题：估计新加坡最多有90%的FH患者未被诊断，这使他们面临早期心脏病的风险。
- 治疗差距：即使在已诊断的患者中，许多人也没有接受充分的治疗或后续跟进，这凸显了提高意识和改善治疗路径的必要性。
你可以做什么
如果你有高胆固醇或早期心脏病的家族史，应该与医生讨论是否进行FH的基因检测。即使你感到健康，了解自己的基因风险也能帮助你采取积极的措施来保护心脏。
管理胆固醇的建议——无论是遗传性还是其他原因：
- 均衡饮食，减少饱和脂肪和反式脂肪的摄入。
- 定期锻炼——每周至少进行150分钟的中等强度运动。
- 避免吸烟并限制酒精摄入。
- 定期检查胆固醇，尤其是如果有家族史。
- 按照医生指示服用处方药物。
高胆固醇并不总是生活方式的问题——有时，它是基因的结果。新加坡推出的遗传性胆固醇筛查国家项目是一个重要的进步，为家庭提供了在导致严重健康问题之前检测和管理遗传风险的机会。通过早期发现和个性化护理，新加坡正在帮助人民掌握心脏健康，为未来几代人提供保障。
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